Boom metrics
НовостиОбщество19 апреля 2025 13:00

У троих новорожденных в Коми нашли редкое генетическое заболевание

В Коми ежегодно выявляют от 4 до 10 детей с редкими заболеваниями
С начала 2025 года расширенный неонатальный скрининг охватил более 1,3 тысячи детей.

С начала 2025 года расширенный неонатальный скрининг охватил более 1,3 тысячи детей.

Фото: Юлия ПЫХАЛОВА. Перейти в Фотобанк КП

В Коми ежегодно регистрируют от четырех до 10 случаев редких наследственных заболеваний у детей. В текущем году расширенное обследование новорожденных уже прошли более 1300 младенцев. За последние пять кварталов (включая 2024 год) специалисты выявили три случая врожденных патологий.

Программа расширенного неонатального скрининга позволяет диагностировать наследственные болезни на ранней стадии. Хотя эти заболевания считаются неизлечимыми, своевременно начатая терапия помогает остановить их развитие и избежать тяжелых осложнений.

По информации Минздрава Коми, в 2024 году обследование прошли 5975 новорожденных, а за первые три месяца 2025 года - 1361 ребенок. Врачи Республиканской детской клинической больницы обнаружили у троих младенцев серьезные нарушения: дефицит фермента среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (приводящий к проблемам с метаболизмом жирных кислот) и первичный иммунодефицит, передает БНК.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

«Как пройти в библиотеку?»: Николай однажды заблудился, но Вера стала путеводной звездой в его жизни

В список лучших многодетных семей Коми вошли Селивановы из Усогорска (подробности)